中国优生与遗传杂志统计源期刊

中国优生与遗传 2019年第04期杂志 文档列表

中国优生与遗传杂志专论

自身抗体与不孕症的相关性研究进展第385-386页

关键词: 自身抗体；  抗磷脂抗体；  抗甲状腺抗体；  抗核抗体；  不孕症；  

眼-耳-脊椎综合征表型与拷贝数变异的研究现状和进展第387-390页

关键词: 表型；  拷贝数变异；  

脆X相关失调症检测方法的研究进展第391-393页

关键词: 脆x相关失调症；  甲基化；  fmrp蛋白；  fmr1基因；  

中国优生与遗传杂志分子遗传学与生化遗传学

支气管哮喘患儿血清中IL-17水平表达及IL-17 A基因152G/A位点单核苷酸多态性分析第394-396页

关键词: 支气管哮喘；  患儿；  白细胞介素17a；  基因；  单核苷酸多态性；  

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性分析第397-400页

关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶；  特发性；  不育症；  精液质量；  

应用高通量基因捕获技术筛查Joubert综合征新突变第401-402页

关键词: joubert综合征；  高通量基因捕获技术；  ahi1基因；  

不同孕周先天畸形患儿游离DNA的含量变化规律及相关影响因素分析第403-405页

关键词: 先天畸形；  胎儿游离dna；  高通量测序；  不同孕周；  

NIPT高风险者羊水染色体核型及高通量测序全基因组拷贝变异数检测结果分析第406-408页

关键词: 羊膜腔穿刺；  无创产前检测；  核型分析；  拷贝数变异；  产前诊断；  

基因芯片联合二代测序技术在产前耳聋基因筛查中的应用价值第409-411页

关键词: gc；  ngs；  耳聋基因；  筛查；  

万宁地区家族性高胆固醇血症的发病率、临床表型及其基因型相关性研究第412-413页

关键词: 家族性高胆固醇血症；  发病率；  临床特征；  基因型；  万宁地区；  

应用SNP芯片对一例颅脑畸形胎儿7q11.23微重复的产前诊断第414-415页

关键词: 颅脑畸形；  单核苷酸多态性微阵列；  产前诊断；  

缺氧缺血损伤新生大鼠大脑海马组织线粒体DNA羟甲基化水平第416-419页

关键词: 新生儿缺氧缺血性脑病；  甲基化；  海马；  

中国优生与遗传杂志细胞遗传学与染色体疾病

BACs-on-Beads检测联合染色体核型分析在1950例孕妇产前诊断中的应用第420-422页

关键词: 核型分析；  产前诊断；  染色体微缺失；  细菌人工染色体微珠技术；  

1736例男性不育患者染色体核型异常情况及细胞和分子遗传学分析第423-425页

关键词: 男性不育；  无精子症；  严重少精症；  染色体核型异常；  y染色体无精子症因子；  微缺失；  

无创产前检测技术筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值分析第426-428页

关键词: 染色体异常；  非整倍体疾病；  产前筛查；  基因检测；  参考价值；