中国优生与遗传杂志统计源期刊

中国优生与遗传 2018年第06期杂志 文档列表

TBC蛋白家族与雄性生殖健康的研究进展第1-4页

关键词: tbc蛋白家族；  囊泡运输；  自噬；  睾丸；  精子发生；  

高苯丙氨酸血症患儿尿蝶呤谱分析及正常人群尿蝶呤谱参考区间的建立第5-9页

关键词: 高苯丙氨酸血症；  尿蝶呤谱；  bh4药物负荷试验；  参考区间；  

cbIC型甲基丙二酸血症23例患儿临床及基因特点分析第10-12页

关键词: cbic型甲基丙二酸血症；  同性半胱氨酸尿症；  基因突变；  新生儿筛查；  预后；  

桂中地区原发性肉碱缺乏症基因测序精准检测及研究第13-14页

关键词: 原发性；  肉碱缺乏症；  新生儿；  slc22a5基因；  

Hind Ⅲ、S447X基因多态性与新疆哈萨克族孕妇子痫前期的相关性研究第15-18页

关键词: 哈萨克族；  子痫前期；  脂蛋白酯酶；  基因多态性；  

Mito Q10联合二甲双胍作用于PCOS-IR大鼠的疗效实验观察第19-21页

关键词: 多囊卵巢综合征；  胰岛素抵抗；  二甲双胍；  抗氧化治疗；  

四例非综合征型白化病家系的产前基因检测第22-24页

关键词: 非综合征型白化病；  基因突变；  sanger测序；  产前诊断；  

东方市孕妇地中海贫血筛查及基因检测效果及价值研究第25-27页

关键词: 东方市孕妇；  地中海贫血；  筛查；  基因检测；  

桂林地区产前地中海贫血基因诊断175例分析第28-30页

关键词: 地中海贫血；  基因型；  产前诊断；  

育龄人群地中海贫血常见基因类型分析第31-32页

关键词: 育龄人群；  地中海贫血；  携带者；  基因；  

怀化地区1688例地中海贫血基因分型调查分析第33-35页

关键词: 怀化地区；  汉族；  侗族；  苗族；  地中海贫血；  基因诊断；  

运城地区汉族人群稀有血型基因多态性分析第36-38页

关键词: 稀有血型；  基因多态性；  汉族人群；  

一例单纯性高甲硫氨酸血症基因突变分析第39-40页

关键词: 甲硫氨酸；  基因突变；  单纯性；  饮食治疗；  患儿家长；  

非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的表型与分子、细胞遗传学分析第41-42页

关键词: 双着丝粒染色体；  非罗伯逊易位；  染色体异常；  单核苷酸多态性微阵列技术；  智力障碍；  

贵州地区儿童患者染色体多态性的细胞遗传学分析第43-45页

关键词: 核型分析；  细胞遗传学；  染色体多态性；