citrin缺陷病论文

人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常第369-375页

关键词: slc25a13基因 minigene剪接 citrin缺陷病

2018年第05期《暨南大学学报·自然科学与医学版》

Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症两例临床特点及家系基因分析第3483-3485页

关键词: citrin缺陷病新生儿肝内胆汁淤积症黄疸 slc25a13基因

2013年第29期《中国全科医学》

Citrin缺陷病研究进展第51-54页

关键词: citrin缺陷病新生儿肝内胆汁淤积症

2013年第01期《国际儿科学》

Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症的研究进展第884-887页

关键词: citrin缺陷病新生儿肝内胆汁淤积症 slc25a13基因

2016年第11期《国际儿科学》

希特林蛋白（Citrin）缺陷病研究进展第7-8页

关键词: citrin缺陷病瓜氨酸血症2型婴儿肝内胆汁淤积症 slc25a13

2018年第08期《中国优生与遗传》

5例citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的护理体会第172-172页

关键词: citrin缺陷病胆汁淤积护理

2018年第07期《健康之路》

泉州地区SLC25A13基因常见突变携带者频率的研究及意义第626-630页

关键词: citrin缺陷病携带者 slc25a13基因

2010年第06期《中华医学遗传学》

Citrin缺陷病国际研讨会（上海）通知第291-291页

关键词: citrin缺陷病国际研讨会上海复旦大学附属儿科医院国内外

2010年第03期《临床儿科》

全国儿童感染及肝病高级培训班暨上海Citrin缺陷病国际研讨会通知第236-236页

关键词: 遗传代谢性肝病 cmv感染 citrin缺陷病高级培训班国际研讨会儿童国家级继续医学教育项目上海

2010年第03期《中国循证儿科》

Citrin缺陷病及其研究带来的启示第401-403页

关键词: citrin缺陷病科学研究所退休后

2010年第06期《中国循证儿科》

婴儿Citrin缺陷病3例第877-878页

关键词: citrin缺陷病新生儿肝内胆汁淤积

2011年第11期《中国实用儿科》

尿素循环障碍研究新进展第168-171页

关键词: citrin缺陷病赖氨酸尿性蛋白质不耐受

2009年第03期《中国实用儿科》

Citrin缺陷病第1564-1565页

关键词: citrin缺陷病瓜氨酸血症2型 slc25a13 基因

2008年第20期《中华实用儿科临床》

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因分析第303-308页

关键词: citrin缺陷病新生儿肝内胆汁淤积症 slc25a13基因黄疸新生儿

2011年第04期《中国当代儿科》

Citrin缺陷病国际研讨会（上海）通知第240-240页

关键词: citrin缺陷病国际研讨会婴儿肝炎综合征非酒精性脂肪肝上海遗传代谢病瓜氨酸血症生长迟缓

2010年第03期《中华肝脏病》

Citrin缺陷病国际研讨会通知第494-494页

关键词: citrin缺陷病国际研讨会婴儿肝炎综合征非酒精性脂肪肝遗传代谢病瓜氨酸血症生长迟缓严重出血

2010年第07期《中华实用儿科临床》

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症第1606-1608页

关键词: 肝内胆汁淤积症 citrin缺陷病 slc25a13 基因

2010年第20期《中华实用儿科临床》

Citrin缺陷引起小儿肝内胆汁淤积综合征1例第769-769页

关键词: citrin缺陷病肝内胆汁淤积综合征基因slc25a13

2011年第10期《中华实用儿科临床》

Citrin缺陷病的诊治第700-702页

关键词: citrin缺陷病胆汁淤积胆内瓜氯酸血症

2011年第07期《临床肝胆病》