作者：谢莉; 蔡稔citrin缺陷病瓜氨酸血症2型婴儿肝内胆汁淤积症slc25a13
摘要：希特林蛋白（Citrin）缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病。本病主要有两种表型,成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）和Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。随着串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用,以及对致病基因SLC25A13的变异分析,通过CTLN 2和NICCD的临床表现特点和特异性的生化学改变的研究,从不同角度提供了Citrin缺陷病的诊断线索,发现了更多的CTLN2和NICCD患者。
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