作者：高宏志; 李秋兰; 庄祥龙; 小林圭子; 牛飼...citrin缺陷病携带者slc25a13基因
摘要：目的 改良citrin缺陷病致病基因SLC25A13常见突变851del4的诊断方法,并对泉州地区该基因常见突变的人群携带率进行探讨.方法 于450名健康成人中筛查SLC25A13常见突变851del4、1638-1660dup及IVS6＋5G＞A的突变携带者,应用改良SLC25A13基因常见突变851del4的诊断方法,论证本诊断方法的可行性.结果 共发现6例851del4、3例1638-1660dup及3例IVS6＋5G＞A突变携带者.其总携带者频率为0.027（12/450）,本研究采用的新型诊断方法筛查的851del4突变人群携带者经（eneScan方法得到确认.结论 本研究改良的诊断方法对突变85ldel4诊断明确且简单实用,泉州地区SLC25A13常见突变携带者频率略高于台湾等周边地区,在该地区应存在一定数量的citrin缺陷病患者,对于该类代谢遗传病应予重视,以免发生因误诊或延误诊治而导致的不良后果.
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