citrin缺陷病国际研讨会婴儿肝炎综合征非酒精性脂肪肝遗传代谢病瓜氨酸血症生长迟缓严重出血
摘要:Citrin缺陷病是近年新发现的遗传代谢病,临床有2种主要表型:婴儿肝炎综合征(NICCD)和Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2),患儿常以生长迟缓、严重出血、非酒精性脂肪肝、肝癌等就诊。NICCD多可自发缓解,但在数年或十余年后表现为致命的高氨血症,如未能及时确诊和治疗,往往数年后急剧恶化导致死亡。
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