Citrin缺陷病国际研讨会（上海）通知

citrin缺陷病国际研讨会婴儿肝炎综合征非酒精性脂肪肝上海遗传代谢病瓜氨酸血症生长迟缓

摘要：Citrin缺陷病是近年新发现的遗传代谢病，临床主要有两种表型：婴儿肝炎综合征（NICCD）和Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2），也可因生长迟缓、严重出血、非酒精性脂肪肝、肝癌等就诊。NICCD多可自发缓解，但在数年、十数年后表现为致命的高氨血症，如未能及时正确诊断和治疗，往往数年后急剧恶化导致死亡。

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