杂合突变论文_学术之家

妊娠后肢带型肌营养不良症1例报道第753-753页

关键词: 常染色体隐性遗传散发病例常染色体显性遗传肢带型肌营养不良症妊娠后 md2 杂合突变

2019年第06期《卒中与神经疾病》

FBN1基因c.2418A>G突变对转录影响的研究第479-484页

关键词: 主动脉瘤和夹层 fbn1基因杂合突变 mrna降解

2019年第06期《分子诊断与治疗》

抗凝血酶基因G13328A杂合突变导致血栓形成第661-664页

关键词: 抗凝血酶 g13328a基因杂合突变血栓形成基因突变

2005年第11期《中华血液学》

肝脏铁超载患者肝移植后的生存率:国家血红蛋白沉积症肝移植注册第38-39页

关键词: 肝移植血红蛋白沉积症铁超载铁超负荷蛋白沉积纯合突变离子浓度杂合突变野生型联合网络

2005年第11期《世界核心医学期刊文摘·妇产科学分册》

ATP7B的H1069Q突变与Wilson病的后期神经系统表现有关:荟萃分析结果第59-59页

关键词: atp7b h1069q突变 wilson病荟萃分析铜代谢遗传性疾病加权均数差杂合突变纯合突变基因突变

2005年第04期《世界核心医学期刊文摘·妇产科学分册》

GFAP基因杂合突变致Ⅱ型亚历山大病的相关临床、影像及基因突变分析1例报告第751-752页

关键词: 亚历山大病 gfap基因杂合突变

2019年第08期《中风与神经疾病》

2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿及其父母外周血基因检测结果分析第71-73页

关键词: 中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症链酰基肉碱辛酰基肉碱基因突变纯合突变杂合突变

2019年第27期《山东医药》

土家族中一个先天性无虹膜家系的临床特点和PAX6基因突变位点分析第109-113页

关键词: pax6 先天性无虹膜杂合突变土家族

2018年第02期《中华眼视光学与视觉科学》

FBN1基因新发突变致马凡综合征1例报告并文献复习第541-544页

关键词: 马凡综合征 fbn1基因杂合突变

2019年第07期《临床儿科》

BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习第532-536页

关键词: 先天性全身脂肪营养不良 bscl2基因杂合突变

2017年第07期《临床儿科》

POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例第498-501页

关键词: 左侧肢体月会癫癎持续状态杂合突变出生史 polg基因基因突变非近亲结婚部分性发作意识障碍

2017年第05期《中国当代儿科》

颗粒状角膜营养不良Ⅱ型家系的TGFBI基因筛查第1130-1133页

关键词: 颗粒状角膜营养不良 tgfbi基因杂合突变纯合突变

2016年第09期《安徽医学》

对2例复发性流产孕妇伴有MTHFR基因杂合突变的药学咨询服务第501-502页

关键词: 复发性流产 mthfr基因叶酸杂合突变药学服务

2016年第06期《药学与临床研究》

耳聋基因携带者的子代遗传性第35-36页

关键词: gjb2基因基因序列分析杂合突变复合杂合突变产前诊断

2016年第10期《中国优生与遗传》

随机献血者中稀有血型资源的利用初探第33-34页

关键词: 稀有血型不规则抗体血清学纯合突变实验方法特异性杂合突变配血型板分析筛选

2010年第S1期《中国输血》

前动力蛋白2／前动力蛋白受体2基因杂合突变小鼠表型特征第465-471页

关键词: 前动力蛋白2 前动力蛋白受体2 杂合突变外生殖器 gnrh神经元动情周期

2012年第05期《生殖医学》

耳聋患者相关常见致病基因的分子诊断第575-577页

关键词: 基因芯片纯合突变杂合突变婚前咨询孕前咨询

2013年第04期《中华耳科学》

男性幼儿体检发现转氨酶升高--发现肝豆状核变性两处新的错义突变第741-743页

关键词: 肝豆状核变性基因诊断杂合突变

2015年第07期《中国当代儿科》