作者：周荣富; 时国朝; 傅启华; 王文斌; 谢爽; ...抗凝血酶g13328a基因杂合突变血栓形成基因突变
摘要：目的对1个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行AT抗原(AT:Ag)、活性(AT:A)和基因突变检测并对该突变导致的AT结构和功能的变化进行研究.方法采用免疫比浊法和发色底物法分别检测AT:Ag和AT:A,用PCR法对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.根据基因检测结果,对家系成员相应外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序.用大引物法构建突变的AT表达质粒并瞬时转染COS-7细胞,用ELISA法检测细胞培养上清液和细胞内提取物中AT:Ag.结果先证者的AT:Ag和AT:A分别为179 mg/L和42.3%,为Ⅰ型AT缺陷;AT基因测序显示在AT外显子6区存在G13328A杂合突变,导致Ala(GCC)404→Thr(ACC).对家系成员进行的基因测序显示有3人(Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2)存在该突变.突变质粒在细胞培养上清液和细胞内的AT:Ag分别为正常人的40%和68%.结论该家系为Ⅰ型遗传性AT缺陷症;G13328A杂合突变是导致先证者血栓形成的原因.
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