作者：钱龙奇; 廖荣丰颗粒状角膜营养不良tgfbi基因杂合突变纯合突变
摘要：目的对颗粒状角膜营养不良II型(GCD2)的家系进行TGFBI基因筛查,寻找患病原因。方法对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以GCD2家系中的健康成员和100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果GCD2家系所有患者TGFBI基因4号外显子的第370位碱基发生纯合或杂合的G>A突变,导致TGFBI基因编码的蛋白质的第124位氨基酸R变为H。结论错义纯合和杂合R124H突变是导致GCD2家系角膜营养不良不同临床表型的主要病因。
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