作者:张艳凤; 王江涛; 高健博; 吕艳英; 梁建民...左侧肢体月会癫癎持续状态杂合突变出生史polg基因基因突变非近亲结婚部分性发作意识障碍
摘要:患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、呕吐等。出生史正常。患儿3个月会抬头,6个月会独坐,8个月会爬。父母非近亲结婚。患儿姐姐10月龄起病,表现为持续性部分性癫癎、伴肝功能酶学升高,脑电图提示多灶起源的部分性发作。
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