作者：张梦奇; 马明圣; 邱正庆先天性全身脂肪营养不良bscl2基因杂合突变
摘要：目的探讨先天性全身脂肪营养不良症（CGL）的临床及基因特点。方法 回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料，并进行文献复习。结果 女性患儿，2岁9个月，临床表现为全身脂肪组织消失，黑棘皮征，肝脾大，轻度智力低下；实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血，对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF4个基因行Sanger测序显示，患儿存在BSCL2基因杂合突变，分别为母源移码突变（c.567-568delGA,p.E189EfsX12）及父源无义突变（c.565G>T,p.E189X），均为致病突变。回顾文献，BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因，BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大，心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱，常伴有心肌病变和智力低下，对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。
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