作者：朱渝 邓思燕 万朝敏肝豆状核变性基因诊断杂合突变
摘要：1例3岁男性患儿因体检发现肝功能异常5个月入院。患儿无厌食、纳差、黄疸等症状，生长发育正常，肝脾无肿大，实验室检查常规筛查铜蓝蛋白水平（35 mg/L）明显降低，其余嗜肝病毒及巨细胞病毒、EB病毒均为阴性。肌酶正常，血糖、血氨及代谢筛查正常，自身免疫肝病抗体阴性。进一步行眼科检查示K-F环阴性，24 h尿铜水平0.56μmol/L（正常）。对患儿、患儿父母及其妹妹进行ATP7B基因检测，明确患儿和其妹妹具有两处新发现错义突变，为Exon7杂合突变c.2075T〉C, p.L692P和Exon13杂合突变c.3044T〉C, p.L1015P，各来自父母双方，符合复合杂合突变，基因诊断肝豆状核变性（Wilson）病成立。患儿及其妹妹确诊Wilson病后被嘱低铜饮食，患儿给予青霉胺驱铜治疗及锌剂拮抗铜吸收，其妹妹因尚无临床症状，故给予锌剂治疗。患儿经上述治疗3个月后复查肝功能完全正常。
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