作者：韩瑞钰; 马婧; 张香改; 吴江乾; 张展羽; ...gjb2基因基因序列分析杂合突变复合杂合突变产前诊断
摘要：目的分析一家系耳聋基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系3名成员的外周血基因组DNA和胎儿的羊水基因组DNA,应用PCR技术扩增GJB2基因。结果经GJB2基因序列分析：（1）先症者GJB2基因存在235del C/299del AT复合杂合突变;父亲GJB2基因存在299del AT杂合突变;母亲GJB2基因存在235del C杂合突变;胎儿GJB2基因存在235del C/299del AT复合杂合突变。（2）线粒体基因1494及1555位点DNA序列分析：患儿及父母未检测到位点突变。（3）PDS基因序列ivs7-2及2168基因芯片分析：患儿及父母均正常。结论 GJB2基因突变是导致遗传性耳聋最常见的原因之一,对耳聋家系进行GJB2基因筛查序列分析,确定先证者和父母的基因型,通过遗传咨询及产前诊断可获得更加科学准确的遗传信息,最终达到防止聋儿后代的出生降低耳聋发病率,还可以利用胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术挑选正常胚胎移植,实现遗传疾病的一级预防,对优生优育具有深远的指导意义。
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