作者：江华; 胡钰晗; 柯来顺常染色体隐性遗传散发病例常染色体显性遗传肢带型肌营养不良症妊娠后md2杂合突变
摘要：肢带型肌营养不良症(LGMD)是一类常染色体遗传性肌病,可分为常染色体显性遗传(LGMD1)和常染色体隐性遗传(LGMD2),每种类型又分为多种亚型,其中以LG-MD2A型发病率最高,部分为散发病例。本研究现将本院近期收治1例妊娠后发病的CAPN3基因杂合突变致LG-MD2A型病例进行报道,并分析临床特点。
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