作者：朱俊真 曹琴英 葛军 张宁 张为霞基因芯片纯合突变杂合突变婚前咨询孕前咨询
摘要：目的为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例，并采用耳聋基因芯片检测。结果36例患者中，筛查出基因突变13例，总的突变检出率为36．11％。纯合突变检出率13．89％，杂合突变检出率25．0％。冀州市总的突变检出率为36．0％。突变类型以SLC26A4IVS7—2A〉G为主。巨鹿县总的突变检出率为35．29％。主要是CJB2235del C和299delAT杂合突变。结论河北省两地区遗传性耳聋基因突变率较高，基因突变类型存在明显的地区差异。耳聋基因芯片有对常见耳聋相关基因突变检出率高，快速、准确等特点，适合婚前孕前应用，可有效地预防聋儿发生。
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