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不孕,缘于丈夫太“女人气”第46-46页
关键词: 促黄体生成激素  人绒毛膜促性腺激素  缺陷症  睾丸  综合征  选择性  男性化  内分泌功能障碍  丈夫  替代治疗  
2010年第02期 《黄河黄土黄种人》
凝血因子Χ基因两种新的突变导致的遗传性凝血因子Χ缺陷症第519-522页
关键词: 缺陷症  突变  诊断  凝血因子  遗传性  先证者  rg3  剪接位点  内含子  外显子  
2004年第09期 《中华血液学》
凝血因子Ⅺ基因内含子区受位剪切位点突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症第144-147页
关键词: 患者  血浆  家系  突变  rna  先证者  缺陷症  内含子  剪切位点  碱基  
2005年第03期 《中华血液学》
一个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系新的基因异常第145-149页
关键词: 遗传性  基因突变  分子模建  
2006年第03期 《中华血液学》
新的双重杂合性FV基因突变导致的重型遗传性FV缺陷症第129-132页
关键词: 缺陷症  fv  基因突变  先证者  遗传性  错义突变  突变位点  移码突变  外显子  pcr产物  
2005年第03期 《中华血液学》
两个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系FⅪ基因突变分析第132-135页
关键词: 基因突变  单个核细胞  出血性疾病  
2004年第03期 《中华血液学》
非经典的剪接位点(IVS1a+5g〉a)及His348Gln双杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症第139-142页
关键词: 发病机制  基因突变  常染色体隐性遗传  凝血功能  
2004年第03期 《中华血液学》
一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系两种新的基因突变第158-162页
关键词: 基因突变  多态性  
2011年第03期 《中华血液学》
接种无细胞百白破疫苗偶合Citrin缺陷症一例报告第93-93页
关键词: 无细胞百白破疫苗  疫苗接种史  流感嗜血杆菌结合疫苗  缺陷症  口服脊髓灰质炎疫苗  偶合  预防接种门诊  生物制品  
九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制第77-77页
关键词: 分子发病机制  临床研究  
儿童凝血因子Ⅺ缺陷症1例基因检测及临床分析第1731-1733页
关键词: 基因突变  
2017年第23期 《江苏医药》
国人家族性载脂蛋白B-100缺陷症的检测第87-89页
关键词: 载脂蛋白b  缺陷症  家族性  患者  基因突变  apob  cgc  密码子  dna片段  突变体  
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症致围生期母婴死亡1例第428-429页
关键词: 鸟氨酸氨甲酰基转移酶  缺陷症  母婴死亡  围生期  尿素循环障碍  x连锁遗传病  不完全显性  常见类型  
2013年第05期 《中国生育健康》
以反复脑梗死发作为特点的蛋白S缺陷症1例第323-323页
关键词: 短暂性脑缺血发作  脑梗死  缺陷症  蛋白s  反复  肢体麻木  头颅ct扫描  言语不利  
2018年第02期 《广东医学》
凝血因子Ⅹ研究进展第414-416页
关键词: 基因  缺陷症  
2004年第05期 《国际检验医学》
FDA批准生长激素释放肽类似物马西瑞林用于成年人生长激素缺陷症的诊断第218-218页
关键词: 生长激素释放肽  人生长激素  诊断试验  缺陷症  类似物  fda批准  成年  美国fda  
2018年第03期 《国际药学研究》
一个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系的表型与基因型分析第284-286页
关键词: 遗传性  基因突变  生物信息学  
2019年第03期 《中国优生与遗传》
血清皮质醇和皮质素是部分11β-羟基类固醇脱氢酶2缺陷症的潜在生物标志第398-398页
关键词: 血清皮质醇  皮质素  缺陷症  生物标志  正常参考值范围  盐皮质激素  受试者  
2019年第04期 《中华高血压》
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断与表型分析第904-910页
关键词: 基因突变  基因多态性  基因分析  
2019年第03期 《中国实验血液学》