作者：Carvajal; CA; Tapia-Castillo; A; Valdi...血清皮质醇皮质素缺陷症生物标志正常参考值范围盐皮质激素受试者
摘要：11β-羟基类固醇脱氢酶 2(11-beta hydroxysteroid dehydrogenase type 2 ,HSD11B2)基因的致病性变异可引起明显的盐皮质激素过量综合征(apparent mineralocorticoid excess, AME ) o然而关于携带HSD11B2基因致病性变异杂合子的受试者的表型信息很少。本研究调查血清皮质醇(cortisol,F)和皮质素(cortisone,E)的比值(F/E)和皮质素是否能有效地在这些杂合子受试者中鉴定出部分11β-HSD2缺陷症。方法:对确诊为AME的两对夫妻及其携带D223N或R213C突变的家人进行研究。同时健康对照受试者32人(13名儿童和19名成人)进行检测.以获得所有测量变量的正常参考值范围。
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