作者：武文漫; 丁秋兰; 王学锋; 傅启华; 王文斌...基因突变单个核细胞出血性疾病
摘要：目的检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系中FⅪ基因的突变.方法检测先证者及家系成员血浆FⅪ∶C及FⅪ∶Ag,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼内含子序列, 用DNA测序仪检测FⅪ的基因突变.结果在两个家系中共发现三种基因突变,Trp228stop、Glu323Lys和 Leu172Pro,均为杂合型,且Leu172Pro为两个家系所共有.结论三种FⅪ基因突变Trp228stop、Glu323Lys和 Leu172Pro是导致中国人遗传性FⅪ缺陷的分子发病机制之一,突变Leu172Pro为国际首次发现.
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