作者：王文斌; 王鸿利; 王学锋; 傅启华; 周荣富...缺陷症突变诊断凝血因子遗传性先证者rg3剪接位点内含子外显子
摘要：目的:探讨1个遗传性凝血因子Χ(FΧ)缺陷症家系的分子发病机制。方法：测定活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、FΧ促凝活性以及FΧ抗原进行表型诊断；用PCR方法对先证者的FΧ基因8个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)序列进行扩增，产物纯化后直接测序检测其基因突变。应用等位基因特异性PCR验证测序所发现的突变。结果：先证者表型诊断为FΧ缺陷症(Ⅱ型)；FΧ基因分析发现2个杂合突变：第1内含子5′端剪接位点供位GT→AT(IVS1+1G′A)和第8外显子1185G′A(Arg347His)。结论：双重杂合性突变IVS1+1G′A和Arg347His是导致该例遗传性FΧ缺陷症的原因。
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