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PCR-RFLP和MLPA两种技术方法对脊髓性肌萎缩症的诊断第49-51页
关键词: 脊髓性肌萎缩症  多重连接依赖式探针扩增  基因诊断  
2017年第04期 《中国优生与遗传》
应用多重连接依赖式探针扩增技术快速高通量诊断胎儿染色体非整倍体异常第199-203页
关键词: 多重连接依赖式探针扩增  核型分析  产前诊断  非整倍体  
2011年第02期 《中华医学遗传学》
河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析第2971-2976页
关键词: 苯丙酮尿症  苯丙氨酸羟化酶  突变谱  多重连接依赖式探针扩增  
2011年第42期 《中华医学》
汉族多巴反应性肌张力障碍患者中的GTP环化水解酶Ⅰ基因缺失第346-349页
关键词: 多巴反应性肌张力障碍  多重连接依赖式探针扩增  实时定量pcr  外显子缺失  
2014年第05期 《天津医科大学学报》
MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因突变第2099-2102页
关键词: 假肥大性肌营养不良症  多重连接依赖式探针扩增  多重pcr  
2010年第16期 《广东医学》
中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性第251-254页
关键词: 假性肥大型进行性肌营养不良症  抗肌萎缩蛋白  缺失  重复  多重连接依赖式探针扩增  
2011年第03期 《遗传》
多重连接依赖式探针扩增技术在遗传病分子诊断中的应用第274-278页
关键词: 多重连接依赖式探针扩增  遗传病  分子诊断  
2012年第04期 《分子诊断与治疗》
MLPA和PCR－RFLP技术用于脊髓性肌萎缩症的基因诊断第535-539页
关键词: 脊髓性肌萎缩症  多重连接依赖式探针扩增  基因诊断  
2008年第09期 《中国计划生育学》
运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断第1095-1098页
关键词: 肌萎缩  脊髓性  多重连接依赖式探针扩增  扩增片段长度多态性分析  smn基因  基因诊断  
2012年第11期 《天津医药》
Duchenne肌营养不良15例临床及基因分析并文献复习第66-69页
关键词: 肌营养不良  杜氏  基因  多重连接依赖式探针扩增  
2014年第07期 《中华临床医师》
采用多重连接依赖式探针扩增技术对先天性心脏病患儿进行基因拷贝数变异分析第33-37页
关键词: 22q11微缺失  
2015年第01期 《分子诊断与治疗》
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