作者：李少英 孙筱放 黎青 张慧敏 王晓蔓假性肥大型进行性肌营养不良症抗肌萎缩蛋白缺失重复多重连接依赖式探针扩增
摘要：假性肥大型进行性肌营养不良症（Duchenne’s muscular dystrophy,DMD）是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白（dystrophin）基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification（MLPA）方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。结果显示,检出率为64.9%（467/720）,54.3%（391/720）的患者为基因缺失;10.6%（76/720）的患者为基因重复。累及Exon45-54缺失突变型占全部缺失型患者的71.9%（281/391）;重复突变型累及Exon1-40占全部重复型患者82.9%（63/76）;检出的患者中,DMD型和中间型营养不良症（Intermediate muscular dystrophy,IMD）型占90.6%（423/467）,Becker型营养不良症（Becker muscular dystrophy,BMD）型占9.4%（44/467）。表明假肥大型肌营养不良症以dystrophin基因缺失突变为主,突变发生在整个基因中非均匀分布,存在突变热区,在缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症状严重程度之间并不存在简单的相关关系。
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