作者：罗世强 严提珍 唐宁 黄际卫 廖凤文 李伍...22q11微缺失
摘要：目的探讨多重连接依赖式探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在临床上检测先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）患者基因拷贝数变异（copy number variation,CNV）的可行性,了解中国未挑选的先天性心脏病患儿中基因拷贝数变异的发生情况。方法收集未挑选的125例先天性心脏病患儿,以100例年龄、性别匹配的健康儿童为正常对照组,采用MLPA技术（MLLPA-kit P311试剂盒）对病例组和对照组的基因组DNA进行分析。结果在125例先天性心脏病患儿中,发现5个22q11.2微缺失,阳性检出率为4%（5/125）。在100例正常对照中均未检出拷贝数变异。结论 CNV是CHD的重要致病机制,而22q11微缺失是CHD患者中常见的CNV的类型之一。ML-PA技术具有高通量、快捷及成本较低等特点,可应用于先天性心脏病基因拷贝数异常的检测。
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