作者：黄艳军 郭虎 何燕 黄子欢 陈静 郑帼肌营养不良杜氏基因多重连接依赖式探针扩增
摘要：目的探讨假肥大型肌营养不良（DMD）的临床特征及基因缺失检测方法,为进一步产前基因诊断提供可靠方法。方法选择2011-2013年在南京儿童医院神经科就诊的15例临床诊断DMD患者（均为男性,就诊年龄2-14岁,平均8.1岁）,应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）对患儿进行基因诊断,对经基因确诊的患者的临床相关资料及基因缺失结果进行回顾性分析并复习相关文献。结果 DMD好发于儿童,男性为主,异常步态,以肌无力和肌肉萎缩尤其小腿腓肠肌为特点,可有假性肥大,Gower征阳性。患儿血清激酶异常增高往往伴有肝功能异常,心电图、超声心动图可有异常表现,肌电图显示肌源性损害。15例临床诊断患儿行MLPA检测,其中9例检测出外显子缺失,患儿基因缺失占66.7%,突变热点集中在外显子43-55区域。结论认识DMD临床特征有助于提高对该病临床诊断水平,直接基因分析为临床确诊DMD提供了可靠依据,有较高产前诊断和遗传咨询价值。
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