作者：黄际卫 商璇多重连接依赖式探针扩增遗传病分子诊断
摘要：多重连接依赖式探针扩增技术（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）是近年发展起来的基因检测新技术，可通过简单的杂交（hybridization）、连接（1igation）及PCR（polymerase chain reaction）扩增反应于同一管内同时检测出多达40种基因组DNA或RNA拷贝数变化。凭借其操作简单、高通量、稳定可靠等特点，该技术在遗传病的分子诊断等领域的应用已得到迅速的推广，本文就MLPA技术的原理、特点以及在遗传病分子诊断中的实际应用等作一综述。
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