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一例年轻的成年发病型糖尿病13型患者临床及分子遗传学分析第941-945页
关键词: 单基因糖尿病  年轻的成年发病型糖尿病  常染色体显性遗传  
2019年第12期 《中国糖尿病》
多指畸形的遗传性调查第29-29页
关键词: 常染色体显性遗传  常染色体隐性遗传  杂合子  外显率  畸形  遗传性  临床特征  发育不全  调查统计  
2005年第11期 《生物学通报》
Brugada综合征心电图表现1例第223-224页
关键词: 心电图表现  综合征  上消化道出血  心电图诊断  常染色体显性遗传  基因突变  房室阻滞  常规心电图  导联  动作电位  
2010年第03期 《实用心电学》
扩张型心肌病与心律失常第78-80页
关键词: 扩张型心肌病患者  室性心律失常  原发性心肌疾病  充血性心力衰竭  c基因突变  常染色体显性遗传  常染色体隐性遗传  酪氨酸激酶抑制剂  
2015年第02期 《心电图》
真皮弹力纤维疾病第319-319页
关键词: 弹力纤维  遗传性疾病  常染色体隐性遗传  皮肤病  真皮  常染色体显性遗传  研究进展  临床类型  弹性纤维  蛋白基因  
2009年第05期 《皮肤科学通报》
伴头部巨大瘤体的多发性神经纤维瘤一例第124-125页
关键词: 多发性神经纤维瘤  外科手术  常染色体显性遗传  
脑袋里长“石头”的遗传病第17-19页
关键词: 家族性  颅内钙化  基因检测  常染色体显性遗传  原发性  神经精神症状  生理性  
2019年第10期 《健康博览》
妊娠后肢带型肌营养不良症1例报道第753-753页
关键词: 常染色体隐性遗传  散发病例  常染色体显性遗传  肢带型肌营养不良症  妊娠后  md2  杂合突变  
2019年第06期 《卒中与神经疾病》
颅锁骨发育不全1例及基因突变分析第677-680页
关键词: 颅锁骨发育不全  常染色体显性遗传  基因突变  
2019年第06期 《华西口腔医学》
1例Liddle综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析第958-960页
关键词: liddle综合征  高血压  低钾血症  常染色体显性遗传  产前诊断  
2019年第12期 《现代妇产科进展》
遗传代谢性疾病的临床诊治进展第249-251页
关键词: 遗传代谢性疾病  临床诊治  常染色体隐性遗传病  常染色体显性遗传  遗传性代谢病  代谢产物  代谢缺陷病  
2006年第04期 《中华新生儿科》
房室阻滞的遗传和分子生物学机制第469-471页
关键词: 常染色体显性遗传  房室阻滞  分子生物学机制  缓慢心律失常  室性心律紊乱  block  阿斯综合征  家庭聚集性  avb  心肌损伤  
2005年第06期 《中华心律失常学》
致心律失常型右心室心肌病的分子遗传学研究和临床诊断进展第447-450页
关键词: 右心室心肌病  心律失常型  分子遗传学  诊断进展  临床  常染色体显性遗传  右心室发育不良  室性心动过速  
2006年第06期 《中华心律失常学》
富含脯胺酸的跨膜蛋白2基因位点突变引起单侧肢体阵发性运动诱发性运动障碍一例第273-274页
关键词: 基因位点突变  运动诱发性  运动障碍  阵发性  蛋白2  单侧肢体  跨膜  常染色体显性遗传  
2018年第03期 《癫痫》
结节性硬化症1例报告第3-3页
关键词: 结节性硬化症  患儿  常染色体显性遗传  病理学特点  
特发性短QT间期综合征的研究进展第124-126页
关键词: 短qt间期综合征  特发性  常染色体显性遗传  心律失常综合征  致死性心律失常  短qt综合征  致病基因  
一例恶性高热患者成功救治的经验第250-253页
关键词: 恶性高热  高热患者  救治  常染色体显性遗传  挥发性吸入麻醉药  去极化肌松药  细胞内钙离子  华中科技大学  
2017年第05期 《麻醉安全与质控》
马凡氏综合征的眼科问题第14-14页
关键词: 马凡氏综合征  常染色体显性遗传  先天遗传性疾病  眼科  肌肉发育不良  发育异常  垂体功能  不良影响  
2013年第08期 《临床研究》
大肠腺瘤性息肉病全结肠切除术后累发腹壁纤维瘤病1例第113-115页
关键词: 家族性腺瘤性息肉病  侵袭性纤维瘤病  腹壁  切除术后  大肠  全结肠  常染色体显性遗传  肠外表现  
2019年第01期 《中国实验诊断学》
突触核蛋白病第504-506页
关键词: 家族性帕金森病  常染色体显性遗传  散发性帕金森病  阿尔茨海默病  神经变性疾病  神经突触  路易小体  主要成分  神经病理学  
2006年第07期 《中华老年医学》