作者：黄玮; 雷寒右心室心肌病心律失常型分子遗传学诊断进展临床常染色体显性遗传右心室发育不良室性心动过速
摘要：致心律失常型右心室发育不良／心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy／dysplasia，ARVC／D）是一种常染色体显性遗传心肌病，虽然临床上较少见，却是35岁以下运动员猝死的最常见病因。主要累及右心室，病理特征为右心室心肌萎缩，被纤维、脂肪组织替代，而室间隔相对很少受累。主要发生于年轻人或运动员，心室电不稳定，易发生室性心动过速或心室颤动，可致猝死。疾病进展到后期时，右心室心肌病变加重，可累及左心室导致心力衰竭。起初认为病因为右心室心肌发育缺陷所致，因此命名为“发育不良”。这种观念沿用了25年，现在认为是遗传因素导致的心肌病，超过50％的患者有家族史。这种疾病通常为常染色体显性遗传，伴有不完全外显和差异表达。
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