作者:郭凌燕; 徐珮琼; 陈林林颅锁骨发育不全常染色体显性遗传基因突变
摘要:颅锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以骨骼及牙齿发育异常为特征。本文对1例颅锁骨发育不全病例进行报道,并经基因检测,证实了一个新的移码突变。
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