作者：张妮潇; 刘彤扩张型心肌病患者室性心律失常原发性心肌疾病充血性心力衰竭c基因突变常染色体显性遗传常染色体隐性遗传酪氨酸激酶抑制剂
摘要：扩张型心肌病（DCM）是一种原因未明的原发性心肌疾病，其特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭，常常合并房性或室性心律失常，是临床上心脏性猝死和心力衰竭的重要原因[1,2]。近年来，扩张型心肌病的发病机制、遗传学特点、临床特征和治疗预后越来越受到广大心血管医生的关注。遗传因素、感染、饮酒、中毒和炎症疾病（血管炎）等都可以导致扩张型心肌病的发生，但是我们又不能完全用这些原因解释疾病的发生[3]。据报道，西方人群中25%~40%的扩张型心肌病患者存在家族遗传史[2,3]，家族史中存在早发心脏性猝死、传导系统疾病或骨骼肌病变的患者往往容易合并扩张型心肌病，这种心肌病的发生多与细胞骨架、肌节蛋白/Z-带、核膜和闰盘蛋白基因突变有关，大多数突变为常染色体显性遗传，但也存在常染色体隐性遗传和X-连锁遗传[4]。当扩张型心肌病合并LMNA[5]、EMD、SCN5A[6]等基因突变时就容易发生传导系统疾病和室上性心律失常。研究发现扩张型心肌病患者合并房性心律失常时常存在钠通道基因SCN5A和层黏连蛋白A/C基因突变[7]。某些线粒体疾病和遗传代谢性疾病（血色沉着病）、甲状腺功能减低、蒽环类及酪氨酸激酶抑制剂等化疗药物以及营养缺乏（硫胺素）等非家族性因素都和扩张型心肌病发生有关[4]。临床上，扩张型心肌病可表现出多种心律失常，甚至出现致命性恶性心律失常，导致心脏性猝死；另一方面，持续性心动过速和频发室性期前收缩又可导致心肌病或加重原有的心功能不全。本文将阐述扩张型心肌病患者合并心律失常的特点及处理策略。
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