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新生儿软骨发育不全伴耻骨缺如一例第4-4页
关键词: 软骨发育不全  新生儿  apgar评分  窒息复苏后  缺如  耻骨  产前b超检查  不明原因流产  
2009年第01期 《中华新生儿科》
孕妇能用药吗?第60-61页
关键词: 胎儿心脏  孕妇  y染色体  先天性心脏病  胎儿畸形  脑积水  x染色体  反应停  软骨发育不全  青年女子  
2004年第02期 《健康》
23例股骨短胎儿的产前诊断及临床分析第2070-2072页
关键词: 股骨短  染色体异常  软骨发育不全  成纤维细胞生长因子受体3基因  
2018年第09期 《中国妇幼保健》
软骨发育不全的研究进展第5186-5188页
关键词: 软骨发育不全  身材矮小  软骨营养障碍  外显率  fgfr  家族遗传  产前诊断  三叉手  产前基因诊断  产前超声检查  
2014年第31期 《中国妇幼保健》
硅胶假体隆鼻术后并发症预防的研究进展第1079-1081页
关键词: 硅胶假体隆鼻术  并发症预防  隆鼻术后  鼻部形态  软骨发育不全  皮肤破溃  面部美学  应用临床  
2012年第06期 《中国美容医学》
产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值分析第109-112页
关键词: 胎儿骨骼肢体畸形  b超  x线片  软骨发育不全  成骨发育不全  
2017年第13期 《中国医药导报》
短肢畸形胎儿FGFR3基因突变分析第16-19页
关键词: 短肢畸形  软骨发育不全  成纤维细胞生长因子受体3  突变  产前诊断  
2017年第35期 《中国医药导报》
美国 残疾姐妹多次获选美冠军重获自信第7-7页
关键词: 美国  自信  姐妹  残疾  软骨发育不全  哥伦比亚  常见表现  杰西卡  
2018年第09期 《人人健康》
软骨发育不全一家系13例第447-447页
关键词: 软骨发育不全  家系调查  侏儒畸形  常染色体显性遗传  
2004年第05期 《中华医学遗传学》
Fgfr3基因374点突变致软骨发育不全小鼠模型的建立与分析第537-541页
关键词: 点突变  fgfr3  小鼠模型  软骨发育不全  es细胞  pcr法  转基因鼠  同源重组  打靶载体  显微注射  
2004年第06期 《中华医学遗传学》
新生儿软骨发育不全1例报道第491-491页
关键词: 新生儿  软骨发育不全  常染色体显性遗传病  诊断  b超检查  
2004年第03期 《中国热带医学》
软骨发育不全一例第390-390页
关键词: 软骨发育不全  双顶径  股骨  胎儿  患儿  头围  体检  胸围  身高  提示  
2004年第06期 《中华围产医学》
软骨发育不全性侏儒与FGFR3基因跨膜区的突变第38-40页
关键词: 软骨发育不全  侏儒  fgfr3  基因  
4例软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测第1-3页
关键词: 软骨发育不全  基因突变  
2018年第02期 《罕少疾病》
中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨第97-100页
关键词: 软骨发育不全  产前诊断  fgfr3基因  
2019年第02期 《云南医药》
增进身高的蛋白质第70-70页
关键词: 侏儒症  cnp蛋白质  增高  治疗  软骨发育不全  症状  
2004年第04期 《知识就是力量》
短肢型遗传性骨代谢性疾病的诊治进展第395-398页
关键词: 软骨发育不全  软骨发育低下  假性软骨发育不全  鉴别诊断  基因  生长激素  
2013年第04期 《国际儿科学》
软骨发育不全1例报道第173-174页
关键词: 软骨发育不全  智力  生长发育  管状骨  病理学  
2005年第03期 《实用医学影像》
Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例第1140-1140页
关键词: goldenhar综合征  软骨发育不全  患儿  眼科手术  结膜肿物  麻醉  喉  手术治疗  
2018年第11期 《临床麻醉学》
软骨发育不全合并妊娠一例第728-728页
关键词: 软骨发育不全  患者  月经  停经  早孕反应  侏儒症  入院  
2004年第11期 《中华妇产科》