作者：吴洁丽; 董雪琴; 陈新宵; 唐少华胎儿骨骼肢体畸形b超x线片软骨发育不全成骨发育不全
摘要：目的探讨产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断价值，以提高对胎儿骨骼肢体畸形的临床检出率。方法回顾性分析2013年12月-2016年12月温州市中心医院收诊的26例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女的临床资料和影像学资料，分析产前B超检查与产后胎儿的临床表现及x线片诊断结果。结果本组26例骨骼肢体畸形胎儿均在引产或分娩后由x线或病理解剖等所证实，其中软骨发育不全20例，成骨发育不全6例，产前B超的检出率分别为85％和100％，对前者的检出率与产后x线相比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。产前B超与产后X线检查综合诊断结果显示：本组26例胎儿中，10例头围〉2SD，14例合并羊水过多，17例羊水指数〉18cm，13例合并胸腔狭小、脊柱形态异常、心脏结构异常等畸形。20例软骨发育异常，其中16例胎儿的股骨长、肱骨长均小于同期孕龄的4SD；3例股骨长小于同期孕龄3SD，且肱骨长小于同期孕龄4SD；1例股骨长小于同期孕龄2sD，且肱骨长小于同期孕龄3SD。结论产前B超检查是诊断胎儿骨骼肢体畸形，降低畸形胎儿出生率的首选方法。临床中可同时结合产后胎儿的临床表现、x线检查及基因检测来明确诊断结果，以提高临床诊断准确率。
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