作者：李娟新生儿软骨发育不全常染色体显性遗传病诊断b超检查
摘要：1临床资料 1.1发病情况患者韩某某,23岁,因停经39+5周,下腹阵痛7h于2000年6月3日14:00入院,诊断:孕2产0妊娠39+5周枕右前临产.入院后产程进展顺利,于6月4日3:06时顺产一女性活婴,外观发育畸形,头大肢短侏儒,双顶径10cm,身长44cm,坐高28cm,胸围径35cm,胸廊扁平短小,腹膨大,肝肿大,上臂短于前臂,大腿短于小腿,体重3 700g,出生1min时阿氏评分9分,5min阿氏评分10分,停氧患儿全身皮肤发绀,需持续鼻导管给氧,查患儿血RBC 6.2 × 1012/L,Hb 180g/L,血型"B",B超检查腹部示肝脏略大,脾无肿大,无腹水.诊断:新生儿软骨发育不全.
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