作者：周晓青软骨发育不全家系调查侏儒畸形常染色体显性遗传
摘要：先证者(Ⅲ11) 男,36岁,未婚,身高135 cm,智力正常,头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁,嘴唇肥厚向外突.胸椎后突,腰椎前突,臀部肥大,胸腔扁小,肋骨较常人短,手指粗短,下肢呈弓形,走路摇摆,象鸭步,四肢肌力正常,能胜任日常工作.
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《中华医学遗传学杂志》（CN：51-1374/R）是一本有较高学术价值的大型双月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。
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