作者：尹小丽; 鲁艳芹; 代运章; 张遥; 马翔; 韩...软骨发育不全基因突变
摘要：目的对4例临床诊断为软骨发育不全（ACH）患者进行成纤维细胞因子受体3（FGFR3）基因突变检测。方法提取4例患者及父母外周血DNA,设计FGFR3基因外显子10的引物序列,应用聚合酶链反应（PCR）扩增,并对扩增产物进行测序,通过Mutation Survey软件分析突变位点。结果 4例ACH患者均存在FGFR3基因第10外显子1138位点G〉A碱基转换,导致FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸（Gly）变为精氨酸（Arg）。结论 FGFR3基因10号外显子c.1138G〉A的杂合突变是造成ACH的主要致病原因,FGFR3基因突变检测为产前基因诊断提供了实验依据。
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