关键词: joubert综合征  c5orf42基因  综合康复治疗  基因突变  

2019年第10期 《华西医学》

关键词: joubert综合征  新生儿期  诊断  小脑蚓部  产前  喂养困难  体重明显下降  呼吸急促  

2017年第06期 《中华新生儿科》

关键词: joubert综合征  ct  诊断  

2017年第17期 《影像研究与医学应用》

关键词: joubert综合征  磁共振成像  小脑蚓部发育不良  鉴别诊断  

2017年第03期 《现代医学与健康研究》

关键词: joubert综合征  核磁共振  诊断  

2017年第79期 《临床医药文献》

关键词: joubert综合征  超声检查  产前  胎儿  综述  

2019年第11期 《中国医学影像学》

关键词: joubert综合征  tmem67基因  二代测序技术  

2019年第03期 《中国产前诊断》

关键词: joubert综合征  主动脉缩窄  手术治疗  

2019年第04期 《济宁医学院学报》

关键词: joubert综合征  基因突变  tctn1  磨牙征  

2019年第03期 《济宁医学院学报》

关键词: joubert综合征  临床特征  影像  新生儿  

2019年第04期 《临床神经病学》

关键词: joubert综合征  临床表现  磁共振成像  成像特征  重庆医科大学附属儿童医院  颅脑先天性发育畸形  山西省儿童医院  影像学表现  

2018年第09期 《中国药物与临床》

关键词: joubert综合征  早产儿  多囊肾  小脑蚓部缺如  杂合子  

2019年第01期 《中国医刊》

关键词: 儿童  joubert综合征  病例报告  

2018年第04期 《江西医药》

关键词: joubert综合征  基因  公共数据库  文本挖掘  自动化方法  

2018年第01期 《生殖医学》

关键词: joubert综合征  nphp1  全外显子组测序  小脑蚓部发育不良  肾单位肾痨  

2019年第07期 《生殖医学》

关键词: joubert综合征  cspp1  全外显子组测序  小脑蚓部发育不良  纤毛相关疾病  

2018年第01期 《中国计划生育学》

关键词: joubert综合征  inpp5e  目标外显子组捕获测序  小脑蚓部发育不良  纤毛相关疾病  

2018年第05期 《中国计划生育学》

关键词: joubert综合征  肾单位肾痨  基因突变  

2018年第03期 《诊断病理学》

关键词: joubert综合征  遗传性疾病  x连锁  磁共振成像  体层摄影术  x线计算机  

2019年第03期 《中国中西医结合影像学》

关键词: joubert综合征  高通量基因捕获技术  ahi1基因  

2019年第04期 《中国优生与遗传》