作者:程冰雪; 杨晨; 周莉儿童joubert综合征病例报告
摘要:Joubert综合征(Jouhert syndrome,JS)是在1969年由Joubert等首次报道的一种发病率约为1/105的少见多基因常染色体隐性遗传病。1临床资料患儿,女,9岁。2015年8月20日突然出现抽搐就诊我院,门诊行MRI平扫检查示:中脑水平可见小脑蚓部部分发育不全,两侧小脑半球间隙增宽,形成"中线裂",第四脑室呈"三角形",中脑上脚延长增厚呈"磨牙征"改变,双侧小脑脑沟变浅、消失。
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