Joubert综合征产前超声诊断进展

作者：郭翠霞; 吴青青; 孙丽娟joubert综合征超声检查产前胎儿综述

摘要：1968年,Joubert等首次报道了患有家族性小脑蚓部发育不良的四姐弟,其共同表现为认知障碍、共济失调、阵发性呼吸急促、眼活动异常。1997年,Maria等首次提出Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)为中脑、小脑蚓部和小脑上脚的发育异常,在轴位脑MRI上表现为独特的中脑和小脑上脚交叉处呈“臼齿”样改变,即“臼齿征”。

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