作者：刘强; 陈佳; 孔祥永joubert综合征早产儿多囊肾小脑蚓部缺如杂合子
摘要：目的探讨Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)的临床特点,以提高临床对该病的认识和诊断率。方法报道2017年10月2日中国人民解放军第七医学中心收治的1例JS早产儿的临床资料及影像学特点,应用基因测序技术对该患儿及其父母进行分子遗传学分析并复习相关文献。结果本例患儿胎龄32^+3周,入院后肾脏超声及肾脏增强CT检查提示多囊肾,基因测序提示患儿及其母亲存在CSPP1基因两个杂合突变,为JS(基因型21型),结合患儿临床表现明确诊断为JS,既往未见报道。本病的常见临床表现为发作性呼吸深快或呼吸暂停,常伴有小头畸形、多指、视网膜缺损或视网膜发育不良、小脑蚓部缺如和多囊肾。结论JS是常染色体隐性遗传病,男性多发。杂合子突变亦可出现JS表现,可能与男性以及遗传的不均一性有关,但仍需进一步研究。
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