作者：马斯禹; 阮雯聪; 曹宗富; 李海峰; 沈玥; ...joubert综合征nphp1全外显子组测序小脑蚓部发育不良肾单位肾痨
摘要：患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈“磨牙状”改变,诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿存在 AHI1 基因的杂合移码突变(c.533_534delAA),该突变位点遗传自母亲;而针对已知致病基因的拷贝数变异分析提示 NPHP1 基因可能存在纯合型缺失。经多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法进行验证,结果表明患儿的 NPHP1 基因确实存在纯合型缺失,且父母均为 NPHP1 杂合缺失的携带者。这是国内首次报道的由 NPHP1 纯合缺失所导致的Joubert综合征病例。由于 NPHP1 基因突变与肾脏损害相关性较高,应注意对此类突变患儿的密切随访。
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