遗传代谢病论文

串联质谱技术在广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究第411-413页

关键词: 串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查

2020年第03期《检验医学与临床》

新生儿疾病筛查管理办法第16-18页

关键词: 新生儿疾病筛查管理办法陈竺部务会议技术规范卫生行政部门遗传代谢病筛查中心地方人民政府

2009年第12期《宁夏回族自治区人民政府公报》

串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析第5717-5720页

关键词: 新生儿遗传代谢病串联质谱筛查

2019年第24期《中国妇幼保健》

串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查第247-253页

关键词: 高海拔遗传代谢病串联质谱高通量测序出生缺陷

2019年第04期《中国循证儿科》

Waters Xevo TQD串联质谱仪筛查新生儿遗传代谢病的性能验证第1311-1313页

关键词: waters xevo tqd串联质谱仪新生儿疾病筛查遗传代谢病

2019年第11期《中国优生与遗传》

广东惠州地区新生儿5000例应用串联质谱技术筛查遗传代谢病的结果及跟踪随访分析第80-83页

关键词: 广东惠州新生儿串联质谱技术遗传代谢病

2019年第30期《中国医学创新》

漳州市新生儿遗传代谢病筛查管理对策探讨第32-33页

关键词: 新生儿遗传代谢病筛查

2019年第05期《微量元素与健康研究》

先天性代谢缺陷病脑损伤的临床及影像学特点第309-312页

关键词: 先天性代谢缺陷单基因遗传病影像学检查脑损伤遗传代谢病生理活性物质线粒体基因显性遗传 metabolism 新生儿期

2016年第04期《中华新生儿科》

两种质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症和丙酸血症鉴别诊断中的应用及评价第81-85页

关键词: 串联质谱法遗传代谢病甲基丙二酸血症丙酸血症

2016年第02期《中华新生儿科》

问：串联质谱仪和气质联用仪应用于遗传代谢病筛查诊断时各有哪些特点？第342-342页

关键词: 串联质谱仪遗传代谢病筛查诊断气质联用仪酶学检查代谢障碍筛查结果

2009年第06期《中华新生儿科》

新生儿遗传代谢病早期识别第328-330页

关键词: 新生儿期遗传代谢病早期识别先天性代谢缺陷遗传性代谢病职业生涯 imd 发病率

2009年第06期《中华新生儿科》

问：应用质谱技术筛查新生儿期遗传代谢病如何留取标本？第349-349页

关键词: 遗传代谢病新生儿期质谱技术标本留取采血滤纸筛查串联质谱

2009年第06期《中华新生儿科》

问：质谱分析技术应用于遗传代谢病筛查和诊断的优势有哪些？第357-357页

关键词: 遗传代谢病质谱分析技术电喷雾电离源诊断筛查质谱分析法质谱联用仪液相色谱

2009年第06期《中华新生儿科》

先天性遗传代谢病的早期诊断第101-103页

关键词: 遗传代谢病早期诊断先天性甲基丙二酸血症鸟氨酸氨甲酰临床特点 2004年 2003年新生儿期儿科医生早期治疗临床表现枫糖尿病丙酸血症归纳总结优生优育高危儿尿标本滤纸片酶缺陷

2005年第03期《中华新生儿科》

面对新生儿期遗传代谢病我们还应做些什么第2-4页

关键词: 遗传代谢病新生儿期技术诊断新生儿科专业实验室 imd 儿科医生学术刊物

2009年第01期《中华新生儿科》

先天性糖基化障碍Ig型一例报告并文献复习第354-358页

关键词: 先天性糖基化障碍突变遗传代谢病 alg12基因

2018年第05期《中华新生儿科》

串联质谱分析在潍坊地区遗传代谢病诊治中的应用第47-49页

关键词: 遗传代谢病串联质谱气相色谱诊断高危儿

2012年第01期《锦州医科大学学报》

济南市人民政府关于公布第三批济南市优秀创新团队名单的通知第15-16页

关键词: 创新团队发展战略数控机械橡胶塑料数控加工中心动物保健品遗传代谢病软件股份精密成形技术

2015年第11期《济南市人民政府公报》

1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查情况分析第1081-1085页

关键词: 新生儿疾病筛查遗传代谢病出生缺陷串联质谱技术

2019年第11期《预防医学》

81086名新生儿的遗传代谢病筛查结果第78-78页

关键词: 遗传代谢病筛查结果新生儿遗传性代谢病病理生理改变蛋白质分子蛋白质合成蛋白质功能

2013年第06期《预防医学》