作者：张瑞; 侯新琳先天性代谢缺陷单基因遗传病影像学检查脑损伤遗传代谢病生理活性物质线粒体基因显性遗传metabolism新生儿期
摘要：先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism,IEMs）又称先天性遗传代谢病,指氨基酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷所致的疾病。此类疾病多为单基因遗传病,以常染色体隐性遗传最多见,少数为线粒体基因遗传病、常染色体显性遗传、X连锁隐性或显性遗传;是由于基因突变造成相关蛋白质结构或功能异常,引起酶或细胞膜功能异常,导致机体生化代谢紊乱,包括底物蓄积、旁路代谢物生成过多、生理活性物质减少等,
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