作者：张万巧; 杨尧; 闫磊; 韩涛; 杨常栓; 花少...串联质谱法遗传代谢病甲基丙二酸血症丙酸血症
摘要：目的探讨甲基丙二酸血症和丙酸血症在新生儿重症监护病房的发生率,评价串联质谱（MS/MS）和气相色谱-质谱（GC-MS）技术对这两种疾病鉴别诊断的应用价值。方法回顾性分析2009—2014年我院新生儿重症监护病房足月新生儿应用MS/MS和GC-MS进行遗传代谢病筛查的结果。纳入研究的足月新生儿均行血MS/MS筛查,出现丙酰肉碱（C3）或丙酰肉碱/乙酰肉碱（C3/C2）、丙酰肉碱/游离肉碱（C3/C0）比值增高者复查并进行尿GC-MS检查,综合两种检查结果对甲基丙二酸血症和丙酸血症进行诊断。结果通过对19 902例足月新生儿进行MS/MS初筛、GC-MS复查,确诊甲基丙二酸血症48例（2.41‰）,丙酸血症3例（0.15‰）,二者患病率之比为16∶1。血MS/MS初筛和复筛C3和（或）C3/C2增高的假阳性率分别高达92.4%和58.2%,甲基丙二酸血症和丙酸血症患儿各主要检测指标（C3、C3/C0、C3/C2、甘氨酸）差异无统计学意义（P〉0.05）,仅靠MS/MS无法准确诊断和鉴别;GC-MS可通过检测尿中甲基丙二酸、3羟基丙酸的排泄鉴别甲基丙二酸血症和丙酸血症,且各诊断指标的灵敏度和特异度较高,假阳性率较低;通过辅助指标还能对急性期继发性酮症酸中毒做出判断。结论血MS/MS筛查甲基丙二酸血症和丙酸血症假阳性率较高,且不能区分二病,但该技术快速、易于高通量化;尿GC-MS检测灵敏度高、特异性好,能从生化特征上准确对二病做出鉴别诊断。有效结合两种质谱技术能快速、高效筛选并确诊甲基丙二酸血症和丙酸血症。
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