作者：姚如恩; 须丽清; 步军; 李菁; 孙建华; 王...先天性糖基化障碍突变遗传代谢病alg12基因
摘要：目的探讨先天性糖基化障碍（congenital disorders of glycosylation，CDG）Ⅰg型的临床特征及遗传学特点，提高临床对CDG-Ⅰg型的认识。 方法对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1例CDG-Ⅰg型患儿资料进行回顾性分析。以＂先天性糖基化障碍Ⅰg型＂、＂ALG12＂、＂先天性糖基化缺陷Ⅰg＂和＂CDG-Ⅰg＂、＂congenital disorders of glycosylation type Ⅰg＂、＂congenital disorder of glycosylation Ⅰg＂、＂ALG12＂为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、生物医学文献数据库（PubMed）、Web of Science数据库自建库至2018年1月收录的文献进行检索，总结CDG-Ⅰg型患儿的临床特征及遗传学特点。结果本院收治患儿男，生后1 d，因＂反应差伴低血糖＂入院，以面部畸形、肌张力减退、双乳头凹陷、阴茎短小、隐睾为主要表现。入院后因间歇性低血糖、反复感染给予抗感染、静脉补充葡萄糖及激素治疗。内分泌相关激素检查、血尿串联质谱检测结果均正常。全外显子高通量测序分析回报ALG12基因存在复合杂合突变，外显子4存在c.432C〉A（p.Cys144＊）无义突变，来自父亲，外显子7存在c.904T〉C（p.Tyr302His）错义突变，来自母亲，均为新发突变。随访患儿死亡，原因不详。文献检索目前国内尚无CDG-Ⅰg型病例报道。国外文献共收集8例CDG-Ⅰg型患儿，其中男4例，女4例，5例于新生儿期起病，主要临床表现为面部畸形、肌张力低下、生殖腺异常、凝血功能异常、免疫功能低下、反复感染、电解质紊乱等；ALG12基因突变8例，共有11个突变位点；存活6例，死亡2例。结论CDG-Ⅰg型较罕见，为常染色体隐性遗传，目前报道病例多在新生儿期起病，主要表现为多系统受累，如面部畸形、发育迟缓、肌张力减退、凝血因子减少、男性患儿性腺机能减退、低血糖等，可行AL
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