作者：封志纯新生儿期遗传代谢病早期识别先天性代谢缺陷遗传性代谢病职业生涯imd发病率
摘要：遗传性代谢病（inherited metabolic disorders，IMD）即先天性代谢缺陷（Inborn elrors of metabolism，IEM），许多种类都是在人生第一阶段即新生儿期内起病。IMD种类繁多，共同的发病率约为1／1500人，在一个新生儿医生的职业生涯中可能不会遇到某些极为罕见的IMD，但几乎所有的新生儿医生在执业过程中都常会遇到这些疾病。
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