作者：黄玉春; 张春花; 李茹琴; 庄兰春; 程宪; ...遗传代谢病早期诊断先天性甲基丙二酸血症鸟氨酸氨甲酰临床特点2004年2003年新生儿期儿科医生早期治疗临床表现枫糖尿病丙酸血症归纳总结优生优育高危儿尿标本滤纸片酶缺陷
摘要：目的提高儿科医生对新生儿期遗传代谢病的认识,做到早期诊断、早期治疗.方法自2003年9月至2004年9月,根据临床表现确定18名遗传代谢病高危患儿,用"滤纸片代"将采集的尿标本外寄进行气相色谱-质谱(GC/MS)分析,筛查遗传代谢病.结果 18例高危儿中确诊为遗传代谢病5例,分别为戊二酸尿症Ⅱ型1例(46h,男),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷1例(66h,男),枫糖尿病1例(8 d,男),甲基丙二酸血症1例(13 d,男),丙酸血症1例(21 d,女),并对其临床特点进行归纳总结.结论掌握新生儿遗传代谢病临床特点,对高危儿早期进行尿GC/MS分析,可以早期诊断遗传代谢病,有利于优生优育.
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