单基因遗传性疾病论文

多囊蛋白1分子在多囊肾发病中的作用机制第300-302页

关键词: 多囊蛋白1 作用机制常染色体显性多囊肾病单基因遗传性疾病分子终末期肾病结构和功能基因突变 pkd1 编码产物 500 发病率

2005年第05期《中华肾脏病》

Ⅰ型神经纤维瘤病颈椎后凸畸形的研究进展第235-237页

关键词: 颈椎后凸畸形常染色体显性遗传性疾病单基因遗传性疾病 17号染色体基因定位脊柱畸形脊柱侧凸周围型中枢型

2006年第03期《中国脊柱脊髓》

常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用第935-936页

关键词: 常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断方法临床应用单基因遗传性疾病终末期肾功能衰竭 adpkd 肾脏移植颅内动脉瘤

2007年第07期《实用医学》

Ⅰ型神经纤维瘤病伴椎管内肿瘤的外科治疗第360-361页

关键词: 椎管内肿瘤外科治疗单基因遗传性疾病中枢神经系统双侧听神经瘤脊柱畸形

2010年第05期《中国脊柱脊髓》

诱导多能干细胞在血液系统疾病中应用的研究进展第347-350页

关键词: 诱导多能干细胞血细胞白血病耐药单基因遗传性疾病

2013年第06期《白血病淋巴瘤》

脆性X综合征诊断与治疗进展第1767-1769页

关键词: 脆性x综合征综合征诊断单基因遗传性疾病先天性智力低下 x连锁智力低下治疗 mental 基因突变

2008年第11期《广东医学》

单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断（续）第3讲单细胞样本的收集,PCR的条件设置、调控和PGD前预初实验第497-500页

关键词: 胚胎种植前遗传学诊断单基因遗传性疾病单细胞 pgd 样本收集 pcr 设置

多囊肾的研究现状及进展第368-370页

关键词: 常染色体隐性遗传性多囊肾常染色体显性遗传性单基因遗传性疾病 adpkd 终末期肾衰竭 arpkd 遗传方式发病率

3型Stargardt病及其致病基因ELOVL4的研究进展第441-444页

关键词: stargardt病致病基因长链多不饱和脂肪酸单基因遗传性疾病年龄相关性黄斑变性 3型常染色体显性遗传极长链脂肪酸

2015年第06期《中国眼耳鼻喉科》