作者:肖静 高建东 何立群常染色体隐性遗传性多囊肾常染色体显性遗传性单基因遗传性疾病adpkd终末期肾衰竭arpkd遗传方式发病率
摘要:多囊肾(PKD)是指以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因遗传性疾病。根据遗传方式不同,PKD可分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)。ADPKD多在成年后发病,发病率1/500~1/1000^[1];60岁时,50%发展至终末期肾衰竭。ARPKD多见于婴儿和儿童,
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