作者：张彤; 梅长林多囊蛋白1作用机制常染色体显性多囊肾病单基因遗传性疾病分子终末期肾病结构和功能基因突变pkd1编码产物500发病率
摘要：常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传性疾病之一,发病率为1/500～1/1000,占终末期肾病病因的10%,主要由pkd1基因突变引起.近年来人们对其编码产物多囊蛋白1的结构和功能进行了深入的研究,现对此方面的研究进展加以综述.
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