作者：李海峰; 阮狄克; 王亦舟颈椎后凸畸形常染色体显性遗传性疾病单基因遗传性疾病17号染色体基因定位脊柱畸形脊柱侧凸周围型中枢型
摘要：神经纤维瘤病是一种常见的单基因遗传性疾病，通常临床上将其分为周围型（NF—1）和中枢型（NF-2）两种。周围型神经纤维瘤病又称Von Recklinghausen病，是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率较高，约为1／（3000～4000），基因定位于17号染色体。它常涉及全身多个系统．其中以脊柱畸形常见，可以表现为脊柱侧凸及后凸畸形等，在颈椎相对少见，且常常以后凸畸形为主。
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