作者：黄锦; 刘平常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断方法临床应用单基因遗传性疾病终末期肾功能衰竭adpkd肾脏移植颅内动脉瘤
摘要：常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者在60岁左右发展成终末期肾功能衰竭，需要反复透析治疗或肾脏移植。ADPKD可累及多个器官和系统，如发生肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。
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